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  • Síndrome De Rett (sequenciamento Do Gene Mecp2)


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  • Teste Da Bochechinha


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  • Triagem De Portador De Mutações De Doenças Recessivas


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  • Atrofia Espinhal Progressiva (mlpa De Smn1 E Smn2)


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  • Charcot-marie-tooth Tipo 1a E Hnpp (mlpa De Pmp22)


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  • Distrofia Muscular De Duchenne (mlpa Do Gene Dmd)


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  • Mlpa De Cdk4


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  • Mlpa De Apc


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  • Mlpa De Cdkn2a


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  • Mlpa De Atm


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  • Mlpa De Cdkn2b


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  • Mlpa De Men1


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  • Mlpa De Bap1


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  • Mlpa De Met


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  • Mlpa De Brip1


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